Genetisk baggrund for nye immundefekter hos patienter med mykobakterielle infektioner

En del af de patienter, vi modtager på ICID, har problemer med at håndtere HPV-infektioner, mykobakterielle infektioner og cytopeni (nedsat antal hvide blodlegemer/immunceller).

Et stort antal danskere bliver inficeret med HPV hvert år, men i langt de fleste tilfælde kan immunsystemet selv slå infektionen ned.

For nogle få personer kan infektionerne dog føre til alvorlige sygdomme.

Der findes mere end 100 forskellige typer af HPV (Human Papillomavirus). Nogle typer giver kønsvorter, andre giver fodvorter eller vorter på hænderne, mens nogle få typer er mere alvorlige og kan føre til livmoderhalskræft hos kvinder, kræft i endetarmen hos mænd eller andre kræftformer.

Baggrund

I dette forskningsprojekt undersøger vi blandt andet, hvorfor mennesker, der er smittet med den samme type HPV, bliver påvirket så forskelligt af infektionen. Hvorfor kan nogle leve med virus uden at have nogen symptomer, indtil immunsystemet selv slår infektionen ned, mens andre lider af voldsomme udbrud af vorter på hænder og fødder eller får forstadier til livmoderhalskræft? Normalt forsvinder HPV-infektioner af sig selv, men hos nogle er infektionen vedvarende og kan føre til forskellige kræftformer.

Vi tror, at årsagen til at patienterne har så forskellige sygdomsmanifestationer ved den samme type HPV-infektion skyldes en defekt i deres immunsystem. Hvis vi kan finde en forklaring på, hvorfor immunsystemet hos nogle patienter ikke kan håndtere HPV, kan vi måske hjælpe disse patienter, og hvis der er tale om en medfødt genetisk immundefekt, kan man måske forebygge alvorlige sygdomme.   

Atypiske sygdomsforløb

Teorien er den samme bag vores undersøgelser af patienter med mykobakterielle infektioner. Et velfungerende immunsystem burde være i stand til at håndtere mykobaterier, som er alle steder i vores omgivelser og hun giver anledning til sygdom hos personer med nedsat immunforsvar. For nogle få patienter kan de dog føre til en langvarig infektion, som i værste fald kan forårsage tuberkulose. Derfor undersøger vi patienternes gener for at se, om der ligger en immundefekt til grund for deres atypiske sygdomsforløb - og om vi i så fald kan hjælpe dem.

Målet med dette forskningsprojekt er at finde mere effektive måder at diagnosticere, behandle og eventuelt forebygge infektioner, hvor der findes en tilgrundliggende immundefekt. Disse patienter skal i nogle tilfælde knoglemarvstransplanteres og i andre tilfælde for eksempel vaccineres mod HPV eller have forebyggende behandling mod mykobakterier og lignende. Desuden forventer vi, at vi med projektet kan opnå en større basal immunologisk viden, som måske på sigt kan føre til nye og bedre behandlingsformer.