Diagnostik

MMF varetager og videreudvikler funktionen vedrørende den genetiske udredning og rådgivning for medfødte defekter i den mitokondrielle fedtsyreoxidation, som udledes af screeningsprogrammer for nyfødte i Danmark og udland. De af MMFs screeningsanalyser som er tilknyttet det neonatale screeningsprogram i Danmark blev i september 2013 ISO 15 189 akkrediteret igennem Blodprøver og Biokemi, AUH og DANAK. MMF’s brede ekspertise vedrørende genetiske defekter i mitokondrielle proteiner og vedvarende forskning i den molekylære patogenese samt identifikation af nye sygdomsgener har potentiale til at blive udvidet til molekylær diagnostik af monogene sygdomme i mitokondrielle funktioner mere generelt.

Diagnostiske analyser

Screeningsanalyser: 

Mellemkædet acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) defekt

Meget langkædet acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) defekt

Langkædet 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) defekt

Mitokondrielt Trifunktionelt Protein (MTP) defekt

Isovaleryl-CoA dehydrogenase (IVD) defekt eller Isovalerianesyreæmi (IVA) 

Øvrige analyser:

Kortkædet acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) defekt

Multipel acyl-CoA dehydrogenerings-defekt (MADD)

Karnitin palmitoyltransferase 1A (CPT1A) defekt

CPT2 Karnitin palmitoyltransferase 2 (CPT2) defekt

Acyl-CoA dehydrogenase 9 (ACAD9) defekt

Isobutyryl-CoA dehydrogenase (IBD) defekt

Short-branched chain acyl-CoA dehydrogenase (SBCAD) defekt

Ethylmalonic Encephalopathy 1 (ETHE1) defekt

Ethylmalonyl-CoA decarboxylase 1 (ECHDC1) defekt

HSPD1 HSPE1 Heat Shock Protein 60/10 (HSP60/10) chaperon-defekt

Rekvisition af prøver

Kontakt venligst MMF inden afsending af prøver. 

Rekvisitionsblanket (PDF)