Diagnostik

MMF varetager og videreudvikler funktionen vedrørende den genetiske udredning og rådgivning for medfødte defekter i den mitokondrielle fedtsyreoxidation, som udledes af screeningsprogrammer for nyfødte i Danmark og udland. De af MMFs screeningsanalyser som er tilknyttet det neonatale screeningsprogram i Danmark blev i september 2013 ISO 15 189 akkrediteret igennem Blodprøver og Biokemi, AUH og DANAK. MMF’s brede ekspertise vedrørende genetiske defekter i mitokondrielle proteiner og vedvarende forskning i den molekylære patogenese samt identifikation af nye sygdomsgener har potentiale til at blive udvidet til molekylær diagnostik af monogene sygdomme i mitokondrielle funktioner mere generelt